2022年11月15日是患地中海贫血女孩欣欣(化名)的6岁生日，这也是她通过“脐血移植”重获新生的日子。至此，她永远摆脱了“重度β地中海贫血”的梦魇，告别了五年来输血和排铁治疗的痛苦日子。
此次移植系西北首例，标志着兰州大学第一医院第三代试管阻断遗传病以及脐血干细胞移植技术已达西北领先水平。
地中海贫血是一种单基因遗传性血液疾病，药物无法彻底根治，患者大都采取定期输血和排铁作为对症治疗手段。第三代试管技术为地贫患者带来了新的治疗希望。
欣欣从出生三个月后就确诊患重度β地中海贫血，从刚开始每个月输入100cc血到后来需要输200cc，每次慢一两天就脸色蜡黄，头晕头疼，嘴唇一直是青白色的，父母带着她跑全国各地寻医未果。
两个月前的9月9日，欣欣在爸爸陪同下，顺利入住兰大一院血液科层流病房行移植前清髓处理。十天后，来自于弟弟的那份珍贵的脐血经复苏后成功输到欣欣体内。经过在移植仓内四十多天的治疗观察后，她终于获得造血重建，10月25日各项指标评估合格，顺利出院。
这次生日前一天，母亲带她去复查，结果一切正常。这也是小欣欣出生以来，第一次超过一个月没有输血。“现在嘴唇是粉色的，脸白了，整个状态挺好。”欣欣妈妈说，这一天，他们盼望了太久。
时间回到2020年9月，欣欣父母找到兰大一院生殖医学中心马晓玲主任。得知他们详细病史后，生殖医学中心为其家系进行了地中海贫血致病基因突变分析，原来夫妻俩均为β地贫致病基因杂合携带者。这种情况，如果自然孕育，其子代有50%概率为β地贫携带者，25%概率为重型β地贫患儿。
因欣欣为独生女，无同胞供者，如果通过中华骨髓库进行匹配，时间跨度大，匹配成功率低，兰大一院生殖医学中心和血液科与欣欣父母商议后最终决定采用“脐血移植”，即生育二胎来“以小救大”。经兰大一院伦理委员会审批通过后决定采用第三代试管婴儿技术加HLA配型检测（PGT-HLA）筛选出“最优”胚胎进行移植。
2022年7月4日，在兰大一院产科王静主任团队的保驾护航下，欣欣母亲顺利足月分娩一男婴，母子健康平安，成功获得胎儿脐血109g，于甘肃省脐血库分离保存，并完成了脐血造血干细胞检测和制备。9月19日，脐血成功输给欣欣。
欣欣移植了弟弟的脐血干细胞一个月后，相关指标均为正常，标志着她的脐血造血干细胞移植成功。“非常感谢兰大一院生殖医学中心、血液科、产科，他们共同努力挽救了我们家庭，给了我们一家正常人的生活。”欣欣母亲说。
素材提供|生殖中心血液科
编辑|党委宣传部刘丽君樊凯盛
