2020年1月10日下午14:19分，随着一声婴儿响亮的啼哭，四川省首例“第三代试管婴儿”宝宝在四川大学华西第二医院顺利诞生了，这是四川省完成的第一例运用“胚胎植入前遗传学检测（PGT）”技术进行胚胎遗传学诊断出正常胚胎，移植后成功妊娠并顺利分娩的婴儿，他的诞生标志着四川省辅助生殖技术迈上一个新的台阶，预防出生缺陷干预进入新的里程碑。
黄女士（化名）结婚3年，婚后发生自然流产两次，经检查诊断为染色体平衡易位。染色体平衡易位是最常见的一种染色体结构异常，也是导致不孕及反复自然流产的重要原因。黄女士在经历两次自然流产的打击后，夫妇俩决定不再考虑生育孩子这件事情。直到2018年10月，经过四川大学华西二院遗传咨询门诊和PGT多学科门诊专家们的会诊咨询后，点燃了夫妇内心渴望生育一个健康孩子的希望。黄薇主任带领的罗珊、樊伟副教授为核心的生殖医学团队和产前诊断中心刘珊玲主任率领的陈新莲老师团队的共同努力下，患者成功获得5枚囊胚进行PGT检测，结果显示有2枚胚胎未发现染色体非整倍体和染色体拷贝数异常，黄女士夫妇在得知有检测正常胚胎后，毫不犹豫地要求移植一枚正常胚胎，2019年5月这枚胚胎被顺利移植入黄女士的子宫内，成功妊娠，后续的羊水穿刺、胎儿染色体高通量测序分析也证实胎儿染色体未见异常。今日顺利剖宫产一活婴，目前母婴一切情况正常。
胚胎植入前遗传学检测技术（PGT）俗称“第三代试管婴儿”，是指在体外受精的胚胎移植入子宫前，通过显微操作技术获取少许细胞进行遗传学分析检测，排除携带遗传异常的胚胎后再移植入子宫，这项技术能有效地防止遗传疾病患儿出生。PGT技术涉及妇产科学、胚胎学、遗传学等多学科领域，主要用于染色体平衡易位、染色体罗氏易位、染色体倒位等染色体异常，地中海贫血、X连锁严重联合免疫缺陷、遗传性耳聋、甲基丙二酸血症等单基因遗传病，具有遗传易感性的严重疾病如携带遗传性乳腺癌BRCA1、BRCA2致病突变患者及HLA配型等，以帮助具有遗传异常风险家庭实现生育健康孩子的愿望。对于高龄、复发性流产及反复植入失败患者也可通过PGT技术提高妊娠率和活产率，改善妊娠结局。
PGT技术是目前辅助生殖领域发展最快，技术要求最高的助孕技术之一。川大华西二院生殖医学科经过前期的技术摸索及充分准备，于2018年9月通过四川省卫健委审批获得胚胎植入前遗传学检测技术试运行资质，并于2019年9月20日获得正式运行资质，成为四川省首家获得PGT技术正式运行资质的单位。截止到目前，已经进行PGT治疗的140余例患者，在进行了囊胚移植的患者中妊娠率达70%，今年将陆续有三十多名“三代”宝宝出生。
四川省首例“第三代试管婴儿”宝宝的出生宣告了PGT技术在四川省内的成功应用，填补了我省PGT技术的空白，为四川乃至西南地区通过PGT技术加强出生缺陷防控，保护遗传病风险家庭免受非意愿终止妊娠带来的伤害奠定了坚实的基础。
封面新闻记者程渝
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