前不久，来省妇幼保健院辅助生殖中心就诊的马女士在生育上遇到了烦心事。据悉，马女士婚后曾怀孕过2次，但均在孕早期因胚胎停育而自然流产，而且怎么也找不到原因。经过染色体检查，发现她的丈夫是一名“染色体平衡易位”携带者，她本人染色体正常。
染色体是人类的遗传物质，是基因的载体。人类的体细胞中一共有23对（46条）染色体，其数量、结构是相对恒定的，不能随便多一点或少一点，否则就会影响胚胎的正常发育，出现胚胎停育或自然流产。某些染色体数目异常的胎儿虽然能够顺利活产，但出生后会患有严重的染色体疾病，例如先天愚型儿就是因为其比正常人多了一条21号染色体。
染色体平衡易位是一种最常见的染色体结构异常，人群携带率约为1/500，是指两条染色体各发生一处断裂并相互交换其无着丝粒片断，形成两条新的衍生染色体。由于这类结构变异在基因总量上没有变化，所以携带者外表与正常人无异，但是在生育时将面临较高的生育风险。这是由于易位衍生染色体在减数分裂时形成遗传物质增加或减数的异常配子数增加，导致不能正常发育的异常胚胎数增加。若夫妇双方有一方为两条非同源染色体平衡易位携带者，则每次自然怀孕仅有1/18的概率孕育正常染色体核型的胎儿，1/18的概率孕育染色体平衡易位携带者胎儿，16/18的概率孕育染色体片段增加或减少的异常胎儿。
在仔细询问病史和充分遗传咨询后，专家们一致认为马女士丈夫的染色体平衡易位很可能是导致其两次自然流产的罪魁祸首。为了避免再次流产带来的生理和心理伤害，专家们推荐了两种第三代试管婴儿助孕技术以供马女士选择。
第二种：除了对胚胎的染色体非整倍体进行检测外，还利用先进的全基因组SNP分型技术，将平衡易位染色体胚胎与核型完全正常胚胎区分开。通过移植核型正常的胚胎，阻断易位衍生染色体在子代中的传递，实现“脱染”，避免子代在生育时遇到与其父母类似的胚胎停育或自然流产风险。
听了专家们的详细介绍后，能够避免子代遭遇与自己类似生育困境的“脱染”试管婴儿技术获得了马女士夫妇的青睐。随后，该夫妇在我中心养成了16枚囊胚，通过检测发现，5枚胚胎为整倍体胚胎，其中3枚胚胎为“脱染”的正常核型胚胎。目前，该夫妇正等待胚胎移植。
与染色体平衡易位类似，绝大多数罗氏易位、倒位等染色体结构异常携带者也往往没有临床症状，但胚胎停育、自然流产或生育染色体病患儿的风险显著增加。针对这类平衡性染色体结构异常，通过上述新型第三代试管婴儿“脱染”技术，不仅能降低携带者本人的生育风险，而且还能避免衍生染色体向子代传递，降低子代成年后的生育风险。
省妇幼保健院辅助生殖中心是全省最先开展第三代试管技术的医疗单位，目前已成功对24对染色体平衡性结构异常携带者夫妇进行了“脱染”检测，为成功阻断这类患者生育困境的子代传递提供了有效的技术保障。（陈佳）
