许多准爸妈都非常关心自己孩子的出生健康状况，相信许多准爸妈也都去咨询过相关医生，做过相关的检查，为了生出一个健康活泼的宝宝，可谓是操碎了心~有很多宝妈发出疑问：“我和老公都很健康，可为什么生出了一个地中海贫血宝宝?”“我们夫妻以及家族都没有这种疾病，可我们的孩子却是苯丙酮尿症”这正是单基因遗传病。
为了让各位准妈妈们更详细地了解单基因遗传病的遗传规律以及防治办法，今天我们就整理了一份有关单基因遗传病的资料，备孕的小主以及各位孕妈请及时查收哦~
什么是单基因遗传病?
单基因遗传病往往会导致患者身体残疾、智力障碍、生活不能自理，甚至死亡。迄今为止，大多数单基因遗传病并没有有效的治疗药物，虽然目前有一些为数不多的药物(仅5%有有效的治疗药物)，但是费用十分昂贵，普通家庭是难以承受的。
单基因遗传病是如何遗传给后代的
有研究报道，对104名无关个体进行448种儿童期严重隐性遗传病筛查，发现平均每个正常人携带2.8个隐性遗传病的致病突变。这意味着看似健康的夫妇，也可能“非常巧合地”携带了相同疾病的致病突变。如果筛查的病种增加，人均携带的致病突变将会更多，夫妻同时携带相同致病突变的“巧合”概率也会更大。
通过对患儿进行统计分析后发现，只有不到35%的患儿能追溯到家族遗传史。这就意味着看似健康的夫妻，也可能会“非常巧合地”携带了相同的致病突变，他们的后代超过65%的患儿家族中没有出现过这类疾病。有些疾病如耳聋，超90%的患者出生于听力正常、没有耳聋家族史的家庭，这些都是常规体检无法检测出来的。通过单基因隐性遗传病携带者筛查可及时发现致病基因携带情况，在帮助人们了解自身健康状况的同时有效避免严重缺陷患儿的出生，做到真正意义上的优生优育。
没有家族史也需要做携带者基因筛查吗?
经济条件允许的话推荐做，因为这些筛选的基因都是隐性遗传致病基因和X连锁隐性致病基因，即使为患者一般也没有家族史。
有些检测机构是唾液有些是外周血哪个更准确?
不管是唾液还是外周血都是检测细胞里的DNA，而我们人体的DNA都是相同的，所以一样准确。
做了携带者基因筛查还需要做21三体筛查吗?
需要的，携带者基因筛查是检测你自己，21三体筛查是检测胎儿，检测的遗传病类型也不一样，两者检测是互补的。
医院和公司都提供携带者筛查，我该如何选择?
其实很多医院也是转送公司检测的，公司一般是唾液检测更方便一些，医院一般是外周血检测，其实主要还是靠其他方面比如价格、检测疾病等来选择。
市面上携带者筛查的产品非常多，检测的疾病种类越多越好吗?
对于同一家检测机构，一般来说检测的疾病种类越多，不同的检测机构不能直接比检测数目，值得推荐的产品至少需要覆盖常见的遗传疾病，比如脆性X综合征、脊肌萎缩症症、地中海贫血、DMD、血友病、苯丙酮尿症、耳聋、肝豆等。
夫妻需要同时做携带者筛查吗?
建议先做妻子，根据检测结果再决定是否做丈夫，如果妻子没有任何致病基因位点的携带，丈夫无需做检测。
结果正常我就不会生育有遗传病的孩子了吗?
并不是这样的，仍有残余风险，结果正常只是降低风险，具体点，你不做检测，你生育有遗传病孩子的风险为百分之一，做完检测结果正常，你生育有遗传病孩子的风险为万分之一。而且一半以上的遗传病患者都是由于新发突变导致的，对于这类突变携带者筛查是无法避免的。
哪些人需要做单基因遗传病携带者筛查
◐所有表型正常的夫妻
◐近亲结婚的夫妻
◐有相关遗传病家族史或生育史的夫妻
◐想通过辅助生殖来生育的夫妇
◐想了解自身遗传风险的个体
综上所述，降低单基因遗传病患儿的出生率，提高人口质量，保证每个家庭幸福。最后祝愿所有备孕及孕育着生命的每个家庭都幸福美满，宝贝健康伶俐。
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