2022年8月2日下午14点，一名男婴诞生于复旦大学附属妇产科医院生殖医学中心。他是基于家系遗传信息分析的全球首例PGT-P优选低风险糖尿病试管婴儿。前一天还因生病住院的中国科学院院士黄荷凤，特意申请提前出院，在产房里亲手接生了这个婴儿。
黄荷凤院士怀抱低风险糖尿病试管婴儿
所谓PGT-P，是胚胎植入前遗传学检测—多基因病（PreimplantationGeneticTestingforPolygenicDisease，PGT-P）技术的简称。这种技术可以筛选出疾病风险最低的胚胎进行移植。
章菲（化名）丈夫余先生因患有严重畸精症和2型糖尿病，婚后6年未能生育。余先生的父亲、叔伯及堂哥等多名家属也患有相同疾病，而且本人和堂哥的发病年龄都比父辈提前，须长期口服药物治疗，家族受到疾病困扰已久。
3年前，夫妻二人来到黄荷凤院士门诊就诊，希望可以借助团队专业的辅助生殖技术生育宝宝，更希望宝宝能免受家族中高发的2型糖尿病的困扰。
黄荷凤经过系统评估，提出可以利用PGT-A（胚胎植入前染色体非整倍性筛选）检测的剩余样本，尝试多基因病的PGT-P技术对胚胎进行检测。章菲夫妇慎重考虑后，同意开展PGT-A和PGT-P检测。他们递交的申请获得了医院伦理委员会的批准。
这个过程中面临的一大障碍是：常规的多基因风险评分（PRS）模型在欧洲人群中预测较为准确，而在非欧洲队列中则准确性有限。黄荷凤提出，将基于大规模GWAS数据建立的2型糖尿病PRS模型先在英国生物标本库中进行测试和验证，再根据家庭遗传背景和性别等因素，有针对性地构建基于余先生家庭的PRS+模型。经验证，建立的优化PRS模型在家系中对各个个体的预测能力良好，可以有效应用于该家庭的PGT-P。
经由黄荷凤门诊详细的遗传咨询，章菲夫妇终于等来可以启动PGT-A并同时进行PGT-P的一天，经两轮促排卵，共16个胚胎可以进行活检检测。经患者知情同意，选择染色体整倍体且糖尿病风险较低的1号胚胎移植，成功妊娠。由于章菲年龄偏大，妊娠期并发症风险加大，章菲怀孕后得到了红房子产科团队的保驾护航，整个孕期平稳，妊娠结局良好。
黄荷凤团队共7名成员一起在现场见证了这个珍贵的小生命的诞生。
“这是非常有意义的事。”复旦大学附属妇产科医院遗传中心主任徐晨明告诉《中国科学报》，肿瘤、高血压、冠心病、心房颤动、唇腭裂等疾病都受到多基因遗传和环境因素的共同作用，给家庭和公共卫生系统都造成了严重负担。PGT-P技术的实践推广，能有效实现对多基因遗传病的一级防控。
“我们现有的数据库主要是基于欧美人群建立的，未来我们要建立中国人自己的基因数据库，更好地造福国人。”黄荷凤说。
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